چرا درمانی برای اوتیسم وجود ندارد؟

متاسفانه تا اکنون درمانی برای اوتیسم وجود ندارد این مقاله دیدگاه من در مورد این است که چرا، علیرغم تلاش فراوان، دانشمندان به هیچ نقطه ای نزدیک به یافتن درمانی نشده اند.

ما نمی‌دانیم

اوتیسم چیست 

اکثر متخصصان اوتیسم معتقدند که هیچ درمانی برای اوتیسم وجود ندارد. به جای درمان، تمرکز بر درمان، حمایت و توسعه مهارت‌هایی است که ممکن است شامل درمان رفتاری، روان‌شناختی و آموزشی باشد.

اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال عصبی رشدی است که بر ارتباطات و رفتار تأثیر می‌گذارد. "عصب رشدی" به این معنی است که این اختلال با رشد سیستم عصبی مرتبط است.

به طور معمول، علائم در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند، معمولا بین 12 تا 24 ماهگی. اما تشخیص ممکن است تا دیرتر رخ ندهد، به خصوص اگر علائم کم باشند.

از آنجایی که علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است، کارشناسان پزشکی در مورد ASD به عنوان یک طیف صحبت می‌کنند و نه مجموعه ای ثابت از علائم که همه افراد آن را تجربه خواهند کرد.

اکثر متخصصان معتقدند که هیچ درمانی برای اوتیسم وجود ندارد. به همین دلیل است که بسیاری از آنها به گونه ای به ASD برخورد می‌کنند که به مدیریت علائم یا توسعه مهارت ها و حمایت ها می‌پردازد که شامل درمان رفتاری، روان شناختی و آموزشی کاردرمانی وگفتاردرمانی است.

معیارهای تشخیصی مبهم و مبتنی بر رفتار هستند. راهنمای تشخیصی و آماری فعلی (DSM) تنها به دو علامت برای تشخیص اوتیسم نیاز دارد: رفتار یا علایق محدود/تکراری و مشکلات در ارتباطات اجتماعی، که هر دو باید از دوران کودکی وجود داشته باشند. هیچ نشانگر زیستی برای اوتیسم وجود ندارد. تنها نظر پزشک بالینی بر اساس مصاحبه با فرد مبتلا به اوتیسم و ​​احتمالاً والدین او یا سایر خانواده ها وجود دارد.

این به این معنی است که طیف اوتیسم فوق‌العاده ناهمگن است و احتمالاً توسط جنسیت، نژاد و سایر ویژگی‌های جمعیتی مغرضانه است (برای مثال، در مقایسه با DSM IV، DSM V تمایل دارد زنان و افراد با ضریب هوشی بالا را بحساب نیاورند)

ما نمی‌دانیم که آیا اوتیسم یک ویژگی یا علت اساسی دارد یا تعداد بی شماری از بیماری های همراه است - ازاضطرابگرفته تا ناتوانی ذهنی و مشکلات روده - که همه با دو علامت مشترک در کنار هم قرار می‌گیرند. این بدان معنا نیست که معیارهای تشخیصی باید تغییر کند.

اوتیسم ژنتیکی است، اما ژنتیک آن بسیار پیچیده است

اوتیسم یک وضعیت ژنتیکی است: حدود 80 تا 90 درصد از واریانس در رشد اوتیسم را می‌توان با ژنتیک به جای تأثیرات محیطی توضیح داد (بای و همکاران، 2019، ساندین و همکاران، 2017). برخی از بیماری های ژنتیکی را می‌توان با رژیم های غذایی محدود، مکمل ها یا درمان های تجربی مانند ژن درمانی درمان کرد. با این حال، اوتیسم بسیار پیچیده تر است.

صدها ژن "خطر"اوتیسم شناسایی شده است. در مجموع، آنها 10-20٪ موارد را توضیح می‌دهند. ژن‌هایی که بر احتمال ابتلا به اوتیسم تأثیر می‌گذارند، بر روی چشم‌انداز اپی ژنتیکی ژنوم تأثیر می‌گذارند و اغلب تکرار یا حذف می‌شوند. برخی از آنها شایع هستند، در حالی که برخی دیگر به صورت شایع نیستندیا به جای ارثی، فقط در افراد اوتیستیک رخ می‌دهند.

افراد اوتیستیک دارای بارهای جهشی بالاتری به شکل جهش‌های نقطه‌ای هستند که یک پایه DNA را جایگزین دیگری می‌کنند، یا واریته‌های تعداد کپی (تکثیر یا حذف) - اینها معمولاً در اطراف ژنوم پراکنده هستند، بنابراین هیچ ژنی وجود ندارد که مسئول آن باشد.

چندین سندرم مرتبط با اوتیسم وجود دارد که علل ژنتیکی شناخته شده دارند، از جمله سندرم X شکننده، سندرم رت،سندرم حذف 22q13، صرع کانونی دیسپلازی قشر مغز، سندرم آنجلمن، و توبروس اسکلروزیس. درمان‌های ژن‌درمانی برای آن‌ها بسیار امکان‌پذیرتر است، اما سندرم‌های ناشی از یک ژن تنها 5 درصد از موارد اوتیسم را تشکیل می‌دهند. حتی در این 5 درصد، وقتی هزینه فوق‌العاده ژن‌درمانی را در نظر می‌گیرید، ممکن است از نظر اقتصادی ایجاد یک ژن برای هر علت شناخته شده امکان‌پذیر نباشد.

بنابراین، دنبال کردن اوتیسم در علل اصلی (انواع ژنتیکی) بعید است که کارساز باشد. ممکن است در میان صدها ژن مختلف که با اوتیسم مرتبط هستند، شباهت هایی بین آنها یافت شود که به یک فرآیند مشترک اشاره دارد. با وجود افراد زیادی که برای یافتن چنین فرآیندی تلاش کرده اند، هیچ پاسخ ساده ای وجود ندارد.

الگوبرداری از اوتیسم دشوار است

دانشمندان زیست پزشکی اغلب از مدل های حیوانی برای مطالعه بیماری ها، درک علل و آزمایش درمان های بالقوه استفاده می‌کنند. اوتیسم برای مطالعه به این روش مناسب نیست (اگرچه محققان مطمئناً هنوز تلاش می‌کنند: طبق گفته Autistica، تحقیقات حیوانی 44٪ از کل بودجه تحقیقات اوتیسم در بریتانیا در سال 2016 را تشکیل می‌داد).

مدل سازی اتیسم به دلیل ناهمگنی ژنتیکی آن دشوار است. هر مدل باید به طور منحصر به فردی با همتای انسانی خود مطابقت داشته باشد. همچنین، اتیسم اساساً مربوط به عملکردهای نوظهور ذهن است که منحصراً انسانی هستند.

حیواناتی که برای مدل‌سازی اوتیسم استفاده شده‌اند شامل موش‌ها، موش‌ها، پرندگان آوازخوان، میمون‌های رزوس هستند. این حیوانات با جهش بخشی از ژنوم‌هایشان به گونه‌ای که می‌دانیم علت یا افزایش احتمال ابتلا به اوتیسم است، با حذف گیرنده‌های اکسی توسین یا مواد افیونی، یا وارد کردن آسیب‌های محیطی به آن‌ها یا مادران باردارشان با تالیدومید، «اوتیسم» می‌شوند. مطالعات حیوانی در مورد اوتیسم اغلب بر روی یک ویژگی مرتبط، مانند فعالیت‌های تکراری مانند یا خودآزاری تمرکز می‌کنند.

اوتیسم یک وضعیت بسیار انسانی است که با تفاوت در اجتماعی شدن و زبان و همچنین رفتارهای تکراری مشخص می‌شود. سایر حیوانات در مقایسه با انسان ها ظرفیت های شناختی متفاوتی دارند، به همین دلیل است که محققان در وهله اول استفاده از آنها را توجیه می‌کنند.

آنها همچنین رفتارهای اجتماعی بسیار متفاوتی دارند. برای مثال، موش‌ها به شدت قلمروی هستند، بنابراین رفتار آنها در آزمون جامعه پذیری ممکن است در واقع آزمونی برای رویارویی باشد.

مشاهدات حیوانات در واقع ارتباط کمی با ویژگی های اوتیسم واقعی انسان دارد. موش‌ها با محیط‌هایی مشابه با محیط‌های مربوط به انسان‌های اوتیسمی مانند عبور از مدرسه و محل کار مواجه نیستند. نتایج مورد مطالعه، مانند پنهان کردن سنگ (رفتارهای تکراری) یا انتشار فرمون یا صداهای فراصوت (تعامل اجتماعی)، ممکن است با اثراتی که مردم واقعاً در درمان اوتیسم می‌خواهند، ارتباطی نداشته باشند.

ما نمی‌دانیم که درمان اوتیسم در یک فرد چگونه خواهد بود

راه درمان اوتیسم چیست ؟

ممکن است یک فرد به دلیل داشتن صدک بالا برای هر یک از دو ویژگی تشخیصی اوتیسم تشخیص داده شود - آیا درمان به معنای پایین آوردن آن صفات به زیر صدک 95 است ؟ 70 ام شاید بتوان گفت به این معناست که مغز فرد را تغییر می‌دهیم تا به‌طور دائمی بدون توجه به محیط اطرافش، تحت تأثیر منفی ویژگی‌های اوتیسم قرار نگیرند.

من درمان اوتیسم را به‌عنوان برخی مداخلات پزشکی برای یک فرد اوتیستیک تعریف می‌کنم که مغز او را به‌طور دائم تغییر می‌دهد تا دیگر تمایلات زمینه‌ای که منجر به رفتارهای قابل تشخیص می‌شود را نداشته باشند. برای مثال، فردی که قبلاً اوتیستیک بوده است، دیگر تمایلی به تحریک شدن ندارد، نه اینکه به سادگی خود را مجبور به سرکوب آن کند.

تصور اینکه چگونه مغز بزرگسالان می‌تواند تا این حد به شدت تغییر کند دشوار است، بنابراین درمان باید در اوایل کودکی یا به طور بالقوه در رحم به عنوان یک پیشگیری انجام شود. سایر پیشگیری ها ممکن است شامل سقط انتخابی یا عدم کاشت جنین با ژنتیکی باشد که نشان دهنده احتمال ابتلا به اوتیسم است (و به یاد داشته باشید، اکثریت قریب به اتفاق گونه های ژنتیکی ناشناخته هستند).

محققان اوتیسم منبع عظیمی از اطلاعات را از دست داده اند

همه چیز در ذهن شما: در مورد درمان اوتیسم به عنوان یک بیماری انسانی

اوتیسم با رفتار - تفاوت در سیم کشی مغز - تعریف می‌شود. هدف قرار دادن مغز برای دارورسانی، ژن درمانی و یافتن نشانگرهای زیستی خون دشوار است. به سختی می‌توان مغزها را به اجزای فردی تقلیل داد و در زمینه های زبانی و اجتماعی، مغز انسان منحصر به فرد است.اوتیسم در مورد رفتارهای پیچیده ای است که در جهت یابی در دنیای مدرن دخیل هستند، در مورد تمام تعاملات درون مغز و جامعه با در نظر گرفتن این موضوع، تعجب آور نیست که تشخیص اوتیسم دشوار باشد.

خبر خوب می‌توانیم تلاش خود را بر روی بهبود کیفیت زندگی برای افراد اوتیستیک واقعی در حال حاضر متمرکز کنیم .کاردرمانی در مداخله اولیه و زود هنگام حتی از 6ماهگی بسیار اثرات درمانی بالایی برای کمرنگ شدن رفتارهای اتیستیک دارد.همین حالا برای ارزیابی با کاردرمانگر متخصص اتیسم تماس بگیرید..09125113492